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Hay que apostar por las enfermedades raras

Hay que apostar por las enfermedades raras

Aquel año la revista científica Pediatrics publicó una lista de enfermedades con expresiones clínicas y síntomas muy distintos pero con varios rasgos en común: en su mayoría eran genéticas, crónicas y mortales, eran las “rare diseases” o enfermedades raras o poco frecuentes, en español.

Se denomina "enfermedad rara" o infrecuente a las patologías que afectan a pocas personas en el mundo (menos de 5 afectados por cada 10.000 habitantes).

Algunas como la fibrosis quística, la distrofia muscular, la hemofilia A, la retinosis pigmentosa, la enfermedad de Duchenne, o cualquier tipo de cáncer infantil (incluidas las leucemias), son enfermedades raras bastante conocidas pero hay otras, "las ultrarraras", que cuentan con menos de 100 casos en todo el mundo.

"Actualmente hay 7.000 enfermedades raras catalogadas pero en realidad hay muchas más que aún no han sido reconocidas o no se han definido bien sus características clínicas", ha señalado en declaraciones a EFE el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Francesc Palau.

De hecho, tal y como señala este especialista, aunque la investigación en este campo vive su mejor momento, su elevado número dificulta mucho su estudio porque "ningún país tiene capacidad para estudiar tantas".

Rosario Perona, investigadora del Ciberer especializada en disqueratosis congénita apunta que "en los últimos diez años, las nuevas tecnologías para localizar y asociar mutaciones y el uso de la secuenciación masiva del genoma", han permitido grandes avances.

Además, el Ciberer ha facilitado la comunicación entre investigadores y clínicos," lo que ha servido para que cada vez más gente se incorpore a este campo de investigación".

Por eso esta investigadora cree que el futuro es "prometedor" pese al elevado número de enfermedades raras (en algunos casos incluso es difícil encontrar pacientes para hacer estudios).

Palau cree que además del beneficio social, la investigación puede ser útil para la industria porque algunas enfermedades raras como las que afectan a las mitocondrias se asocian al párkinson o el alzhéimer.

"Se requieren más recursos públicos y privados y más mecenazgo pero las estructuras están creadas y la investigación en España es importante y está bien fundamentada, y todo ello permite lanzar un mensaje claro de esperanza basado en la realidad, no en ilusiones de futuro", concluye.

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